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况，不可能是更年期提前这么多。那是啥原因呢？”
“脾肿大啊，是不是病啊。要是也跟IgG4的那位患者一样呢？可是她的脾也没关系啊，肝功能也是正常的嘛。”
“要是进行式病变，因为病症很轻微，还没有发展到肝部呢？那是身体里哪个地方出了问题呢？然后造成了所有这些症状，都是某一种病的外在表现。”
“嗯嗯？”
想到这里，刘半夏“腾”的一下子站了起来。因为动作过猛，让椅子都发出了刺耳的声音。
看到他这个样子，那边处置完了醉酒患者的魏远赶忙跑了过来，“半夏，是不是有眉目了？”
“等一下啊，我再仔细想想。”刘半夏皱眉说道。
“魏哥，你说这些症状，统统是一种病的外在表现有多大可能？嗯，我好像是真的有些眉目了。”
“可能么？你是全盘来考虑的？应该不会吧？鱼鳞状皮肤和斑块也是症状？”魏远皱眉问道。
“其实咱们都忘了考虑一种罕见病，按照正常的情况来讲，在咱们国内其实现在真的不应该发生。”刘半夏想了一下说道。
“比如说戈谢病，在戈谢病的表现中就有这些情况中的三种了。但是并没有表现出常见的骨质酥松易骨折，却又了笨手笨脚的毛病。”
“会不会是误导表现？就是因为骨腔属于扩张期，所以才会有了这样的影响，而不是因为贫血造成的影响呢？”
“要是算上这个就是四个了吧？接下来是不是再做俩就行？拍一个X光，看看双腿骨髓腔是否增大。然后再做一个β葡糖脑苷脂酶活性测定，这个也不复杂吧？”
刘半夏是越说眼睛越亮，因为戈谢病虽然现在很少见，但是目前这个患者的情况真的有些相似。
魏远想了一下点了点头，在没有任何指向的情况下，刘半夏的这个猜测还是蛮靠谱的。
“刘医生，您不会是还要做检查吧？”
看到刘半夏和魏远又走了过来，患者哭笑不得的问道。
刘半夏认真的点了点头，“目前要做两个检查，放心，咱们不抽血了。第一个是照双腿X光，看看你的骨髓腔，今天就能出结果。”
“第二个要做的就是β葡糖脑苷脂酶活性测定，这个测定最快的方法是做骨髓穿刺，不过侵害大，所以咱们改做皮肤成纤维细胞培养。”
“等等，刘医生，你是说我可能是糖尿病？”患者纳闷的问道。
“呃，跟糖尿病没关系。这个β葡糖脑苷脂酶是身体里分泌的一种酶，如果这种酶的含量比较少，很可能会造成你现在的这个症状。”刘半夏解释到。
患者皱了皱眉，总觉得刘半夏说的这个东西很奇怪。
“刘医生，我这个不是绝症吧？”考虑了一会儿后患者问道。
“现在也仅仅是我的猜测啊，所以咱们要做检查。这个病也是有很多分型的，我现在跟您说了也是白瞎，要是我猜差了呢？毕竟还可能是很多相类似的病症。”刘半夏说道。
“其实我也是硬猜的，毕竟做了这么多的检查咱们还没能确诊呢。我也不想把你丢给神内去，让他们再做更多的检查。”
患者点了点头，现在也只能听之任之了。别看刘半夏这么说，她就觉得刘半夏还是很坦诚的，这也是在为自己考虑么。
“要是确诊了的话，想好了该怎么跟患者解释了么？”等患者去拍片的时候，魏远问道。
刘半夏摇了摇头，“所以我没说太多，X光也仅仅是一个佐证。β葡糖脑苷脂酶活性测定结果才是金标准啊，不过我估计Ⅰ型的可能性大一些。”
其实这个就是瞎说呢，哪里有啥可估计的啊，仅仅是心中的一个期盼。
“对了，刚刚那一拨是咋回事？”刘半夏问道。
“估计是喝到假酒呢，常规处理吧，稍稍遭些罪。”魏远说道。
“他们中的一个不知道从哪里寻来的啥原浆酒，就塑料壶装的。喝得都挺美，还没吃完饭就有反应了。”
“也得亏是他们多少还有些常识，这要是再直接睡一觉，哪里是现在洗胃、导泻就能搞定的啊，搞不好眼睛都保不住，重则送命。”
刘半夏摇了摇头，酒这个东西啊，真的没法给予更多的评价了。
如果是普通的勾兑酒还没啥，最起码是在安全线之内。可是有很多黑心的商家那里管那些啊，差不多就行了，好喝、好卖、赚钱就完了呗。
指不定那一次勾兑的时候甲醇或是工业酒精就给干多了，那还能有好？
其实很多时候都是很浅显的道理，便宜没好货么。这些所谓的原浆，要是真的用粮食酿的，能那么便宜？
而这种劣质酒对人体产生的另一个伤害就是食管癌、胃癌高发，当真是害人不浅。
目前在大城市中还不多见，主要是集中在小城市和农村地区。其实他老爸以前都喝过，后来还是让他给强行制止的。
他老爸那时候可不是图便宜，而是人们口口相传的，这个原浆酒是真粮食酒，喝着口感还好。
至于说真好还是假好，反正刘半夏对于这样的产品本能的还是持怀疑态度的。
“我的天，累死了，总算都是做完了。”这时候许一诺也走了过来。
“辛苦了。”刘半夏说道。
“不辛苦，刘老师，刚刚是不是有发现了啊？我发现患者不在了。”许一诺问道。
“有所怀疑吧，所以还要做另一个筛查。等患者回来你在她鱼鳞状皮肤那里取样，采集皮肤成纤维细胞，做培养测定β葡糖脑苷脂酶含量。”
许一诺皱了皱眉，“呀，戈谢病么？”
“诶？小许，你也注意到了么？”魏远诧异的问道。
许一诺不好意思的摇了摇头，“没有，就是前段时间翻过罕见病的目录，这个病看到过，就扫了一眼。”
魏远乐了，“那也算是可以了，如果你要是能够再多留心一些，这位患者能否确诊就着落到了你的头上。”
“可不成，没有刘老师那么多的精力。”许一诺直接投降。
她现在连常规的一些都搞不定呢，这些罕见病，还是让它们先排队吧。
609 常染色体隐性遗传
感谢无名茜打赏鼓励，感谢团宠联萌、潜水悍将、stant、艾儿天空、欧科剑客、书友20170205225837944、無助的雲月票鼓励
第二天一早，刘半夏和魏远就来到了昨天那位患者的病房。
昨天腿骨长骨X光检查的结果并不是很乐观，虽然骨髓腔增宽的比例不是很大，也有了这个迹象。
所以这位患者就不能做留观处理了，必须得收入院。哪怕还没有真正确诊，已经有了这方面病症的指向。
现在等待的就是β葡糖脑苷脂酶活性测定结果，今天早晨能够出来。
“刘医生，问您有多严重，您也不说。”患者说道。
“主要是现在还没有确定，我跟你说了吧，你这一宿觉可能都睡不好。咋也不差这一会儿了，许医生已经过去取了。”刘半夏说道。
“你不说我也还是睡不好啊，最起码你得告诉我，我这个病到底能不能治，对吧？你啥都不说我反倒更担心。”患者说道。
“我们这里的传统是奖励鸡腿，你再坚持一下，我给你升级，奖励你猪蹄吃。”刘半夏笑着说道。
患者看向他的表情就有些幽怨，“你现在要是告诉我，我就让我老公给你们买猪蹄吃。这都赶上宣判死刑一样了，越不告诉，病肯定就越厉害。”
刘半夏只能笑一笑，却没有再说啥。
如果是以前，他可能会直接就告诉患者，你的病可能是Ⅰ型，还是能够治疗的。但是现在的他，就不敢这么胡乱的说了。
这个病的分型很重要，要是Ⅰ型很好处理。如果是Ⅱ型或者是Ⅲ型，就会变得很麻烦。直白的讲，即便是进行医学干预了，预后的效果也不是很好。
Ⅱ型是急性型，多于发病后一年内死于继发性感染，极少数患者能够活两年以上。Ⅲ型是亚急性型，也是神经性的，因为破坏了患者的神经系统，往往死于并发症。
他个人做出来的判断是Ⅰ型或者是Ⅲ型，主要原因就是有“笨手笨脚”的症状，目前还无法确定是因为贫血，还是长骨骨髓腔增大，或者是神经性的原因引起的。
如果现在就告诉患者能治，万一真的是Ⅲ型呢？对于患者来讲绝对是一个非常大的打击，要比直接告诉她真正的结果残酷得更多。
这个也算是他成长的一个表现吧，没有像以往那么急，而是会考虑得更多一些。
同样都是为了患者来考虑，站的高度不一样，考虑到侧重点不同，带来的结果也会不同。
又等了十多分钟，许一诺拿着检验单跑了上来，“刘老师，40，Ⅰ型、Ⅰ型。”
刘半夏和魏远的表情一下子舒展开了，脸上也都露出了笑容。
叮！不明原因脾肿大任务完成
获得经验值500点，诊断学技能熟练度100点
本次任务评级为完美级，获得经验值1000点，诊断学技能度100点，荣耀值10点
叮！恭喜宿主等级提升至54级，158605158130，获得属性点1点，荣耀值5点
叮！恭喜宿主诊断学技能提升至5级，已掌握基本诊断学基础技能，后续任务中诊断学技能熟练度将会转化为荣耀值
“医生，确定了？”这次发问的却是患者的丈夫。
刘半夏笑着点了点头，“可以确定了，是戈谢病Ⅰ型，可以治疗。而且经过治疗后，预后的效果非常好，跟正常人无异。”
“我的妈啊，可算是能喘口气了。这个到底是啥病啊？”患者抚着胸口问道。
“这个病吧，就是我们给你做的这个葡糖脑苷脂酶病，也叫戈谢病。”刘半夏笑着说道。
“我们身体里有各种酶的成分来帮助人体生存，比如说有些人喝酒脸红，就是身体里缺少一种能够分解酒精的酶。”
“缺乏了葡糖脑苷脂酶呢，就会让身体里的葡糖脑苷脂在肝脏、脾脏、骨骼和中枢神经系统里堆积，引发相应的病症。”
“我们只需要给你的身体里补充这种酶，那么就完全不用担心会有什么问题了。也算是缺啥补啥呗，咱都不缺了，那就啥事都没有了嘛。”
“但是有一点也需要注意，就是这个病属于常染色体隐性遗传病，所以为了你们将来孩子的考虑，也需要给您的丈夫做一个这方面的检测。”
患者皱了皱眉，“刘医生，你是说我这个是遗传病？可是我们家也没有人有这个病啊？为啥还要给我老公检查啊？”
“遗传病呢，都是有一定遗传规律的。”刘半夏想了一下说道。
“戈谢病属于常染色体隐性遗传病，就是说这个病属于隐性基因遗传，只有两个携带者结合，才会有机会让子女患上这种病。”
“您已经确诊了这种病，那么如果您的丈夫也是携带者的话，你们的子女患这种病的几率就会非常高。”
“现在检查一下也会安心一些，要不然将来您怀孕了，也需要给胎儿做检查。如果是在幼年期发病的话，大多都是急性型的，那个就很危险了，孩子也经不起折腾。”
“别担心啊，做这个检查就是买一个安心丸。检查完了，你们俩就开心的坏娃呗，不用有啥别的想法。”
“将来孩子结婚的时候，再给另一半也做一个检测，到时候就能够把危险给规避开了。这也是为啥婚检很重要，有些病症在婚检的时候是真的能够提前规避的。”
“不过对于很多人来讲，这也都是个人的选择。我们医生也只能给予建议，反正你这个病没啥关系，稍后咱们对症治疗就啥事没有。”
“在这个事情上我还得给你提出表扬呢，万幸你坚信自己有病。要是等到这个病发作一段时间，脾脏真正的肿起来，就得做脾脏切除了。”
听到他这么说，患者就开心了，“那你看，我跟他们说我估摸着有病，他们还都不相信呢。这下我看他们还说啥，那就给我老公也查一下吧。”
“别害怕啊，不疼，一点都不疼。采样的时候就跟蚊子叮了一下一样，回头别忘了给刘医生他们买猪蹄。”
“哈哈，这个猪蹄我得吃，哪怕有人说我受贿我也得吃。”刘半夏笑着说道。
“一会儿就给你老公开单子，做检查。然后也会给你开药，做一定的替代调整。这两天你就安心享受照顾吧，等指标合格了就能出院。”
“但是有一点也要跟你说，毕竟这个是替代疗法，所以需要长期治疗。可不是说你出院了就啥事都没有了，治疗不能停，以后争取给你在我们院办理个VIP啥的。”
“哈哈哈哈，我看行。”患者开心的乐了起来。
虽然有些事情还是没有听太明白，但是结果是可以肯定的，那就是自己没啥大事，听医生说的让检查就检查呗。
对于患者来讲，这样的结果就是最完美的结果了。也不用非得求根问底，不可能啥啥都整明白不是。
“我一直在想你会怎么跟患者说呢，没想到你竟然还玩起了套路。”
走出了病房后魏远笑着说道。
“魏老师，为